Record du monde Guinness décerné pour le séquençage d’ADN le plus rapide

Record du monde Guinness décerné pour le séquençage d’ADN le plus rapide


Guinness World Records a présenté cette semaine à une équipe de recherche dirigée par l’Université de Stanford le premier record de la technique de séquençage d’ADN la plus rapide – un ensemble de référence utilisant un flux de travail accéléré par l’IA et le calcul accéléré.

Réalisé en cinq heures et deux minutes, le dossier de séquençage de l’ADN peut permettre aux cliniciens de prélever une prise de sang sur un patient en soins intensifs et de parvenir à un diagnostic de trouble génétique le même jour. La reconnaissance a été décernée par un arbitre du Guinness World Records mercredi au Jen-Hsun Huang Engineering Center de l’Université de Stanford, du nom du fondateur et PDG de NVIDIA, un ancien de Stanford.

L’étude historique derrière le record du monde a été dirigée par le Dr Euan Ashley, professeur de médecine, de génétique et de science des données biomédicales à la Stanford School of Medicine. Les collaborateurs comprennent des chercheurs de Stanford, NVIDIA, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine et l’Université de Californie à Santa Cruz.

Légende : Un juge de Guinness World Records a présenté le record aux collaborateurs du projet cette semaine. Crédit image : Steve Fisch, avec l’aimable autorisation de l’Université de Stanford.

« Je pense que nous sommes unanimes à dire que ce n’est rien de moins qu’un miracle », a déclaré Kimberly Powell, vice-présidente des soins de santé chez NVIDIA, lors de l’événement. « C’est une réalisation qui est entrée dans les livres d’histoire et qui inspirera encore cinq et dix ans de travail fantastique dans la révolution de la biologie numérique, dans laquelle la génomique est au premier plan. »

Diagnostiquer avec un génome en un temps record

Les chercheurs ont atteint la vitesse record en optimisant chaque étape du flux de travail de séquençage. Ils ont utilisé le séquençage de nanopores à haut débit sur les PromethION Flow Cells d’Oxford Nanopore pour générer plus de 100 gigabases de données par heure, et ont accéléré l’appel de base et l’appel de variantes à l’aide de GPU NVIDIA sur Google Cloud. Une gigabase est un milliard de nucléotides.

« Ces innovations ne viennent pas d’un individu, ni même d’une équipe », a déclaré Greg Corrado, scientifique distingué chez Google Research, lors de l’événement. « Il faut vraiment que ce groupe de personnes se réunisse pour résoudre ces problèmes. »

Pour accélérer chaque étape – de l’appel de base d’IA d’Oxford Nanopore à l’appel de variantes, où les scientifiques identifient les millions de variantes d’un génome – les chercheurs se sont appuyés sur le cadre d’application de génomique computationnelle de NVIDIA Clara Parabricks. Ils ont utilisé une version accélérée par GPU de PEPPER-Margin-DeepVariant, un pipeline développé par Google et le laboratoire de génomique computationnelle de l’UC Santa Cruz.

« Je pense que les innovations que nous verrons en biologie et en médecine au cours du siècle à venir dépendront beaucoup plus de ce type de collaboration que des centres de R&D cloisonnés du passé », a déclaré Corrado.

De nouvelles possibilités pour les soins aux patients

Le séquençage ultra-rapide du génome ne consiste pas à établir des records du monde. Réduire le délai d’exécution d’un diagnostic génétique de quelques semaines à quelques heures seulement peut fournir aux médecins les réponses rapides nécessaires pour traiter les patients en soins intensifs, où chaque seconde compte.

Et, à mesure que la technologie devient plus accessible, davantage d’hôpitaux et de centres de recherche pourront utiliser le séquençage du génome entier comme outil essentiel pour les soins aux patients.

« La génomique en est encore à ses débuts – ce n’est pas la norme de soins », a déclaré Powell. « Je pense que nous pouvons contribuer à l’intégrer à la norme en réduisant le coût et la complexité et en la démocratisant. »

Non contente du record de cinq heures, l’équipe explore déjà des moyens de réduire encore plus le temps de séquençage de l’ADN.

« Il y a une promesse que nous ferons. Nous allons battre ce record très rapidement en collaboration avec Euan et son équipe, ainsi que NVIDIA et Google », a déclaré Gordon Sanghera, PDG d’Oxford Nanopore Technologies.

Apprenez-en plus sur cette recherche auprès du Dr Euan Ashley en vous inscrivant gratuitement à NVIDIA GTC, où il présentera une conférence intitulée « Quand chaque seconde compte : séquençage accéléré du génome pour les soins intensifs » le mardi 22 mars à 14 h (heure du Pacifique).

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